Qué es la Genética Forense?
Con la denominación de genética forense se define el uso de ciertas técnicas empleadas en genética para la identificación de los individuos en base al análisis del DNA. El ácido desoxirribonucleico o DNA, es una sustancia química que se encuentra en el núcleo de todas las células del cuerpo y permanece invariable; por ello en la actualidad es muy usado en ciencia forense como una herramienta fundamental para la determinación del vinculo filial ya que el DNA proviene un 50% del óvulo materno y el 50% restante, del espermatozoide paterno. La función del DNA dentro de la célula es transmitir los caracteres hereditarios y esto lo realiza ordenándole a la célula (codificando) que fabrique determinadas proteínas. A un sector de la cadena de DNA que codifica la fabricación de una proteína se la denomina Gen; por ejemplo, el color de los ojos, color del pelo, grupo sanguíneo, etc., son manifestaciones de los genes que poseemos. Los genes, de todos los seres humanos son poco variables y constituyen un gran porcentaje de la información contenida en la molécula de DNA; la información restante, incluye sectores que pueden exhibir un cierto grado de variabilidad entre los individuos, en consecuencia: “todos los seres humanos tenemos sectores del DNA en común y otros que no lo son”. El llamado Análisis de DNA es un conjunto de técnicas utilizadas para detectar sectores en la cadena de DNA que son variables en la población. Estas regiones son denominadas regiones polimórficas o polimorfismos. Al analizar un determinado número de regiones polimórficas la probabilidad de que dos individuos sean genéticamente iguales es prácticamente nula, excepto en los gemelos univitelinos.
Nace una nueva especialidad, nace la Genética Forense.
La Hemogenética Forense nace a principios del siglo pasado, cuando Karl Landsteiner describe el sistema ABO de los eritrocitos y Von Durgen y Hirschfeld descubren su transmisión hereditaria. Esta ciencia surgió como una rama de la Criminalística cuyo objetivo era la identificación genética tanto en casos de investigación criminal como en estudios biológicos de la paternidad. Inicialmente, las investigaciones se centraban en el estudio de antígenos eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN), enzimas eritrocitarias y sistema HLA. Con el estudio de dichos marcadores podía incluirse o excluirse a una persona como posible sospechoso por poseer una combinación genética igual o diferente a la del vestigio biológico hallado en el lugar de los hechos.
Pero fue a mediados del siglo pasado cuando gracias al descubrimiento del DNA y de su estructura y al posterior avance en las técnicas de análisis de dicha molécula, que la Hemogenética Forense evolucionó considerablemente hasta el punto de que hoy en día puede hablarse de una nueva subespecialidad dentro de la Medicina Forense: la Genética Forense.
Esta subespecialidad se centra básicamente en tres áreas:
- Identificación de personas desaparecidas a partir del cadáver.
- Investigación de la filiacion, tanto desde el punto de vista de la reclamación como de la impugnación.
- Criminología, análisis de restos orgánicos como pelos, semen, saliva, sangre, etc. que han quedado en la escena de un crimen o de un delito sexual.
Para realizar su objetivo la Genética Forense emplea dos técnicas principalmente: la RFLPs (Fragmentos de restricción de longitud polimórfica) y la PCR y la elección de la técnica a aplicar estará determinada por la cantidad y calidad del DNA presente siendo la segunda la más utilizada, ya que la RFLPs presenta grandes restricciones en estos aspectos.
Estas limitaciones son superadas por la PCR o amplificación en cadena de la polimerasa, ya que esta permite amplificar más de un millón de veces una muestra de ADN. Con el uso de la PCR muestras tan mínimas como pueden ser las halladas en un pelo con raíz, una minúscula mancha de sangre o semen e incluso caspa son suficientes en muchos casos para llevar a cabo un análisis de identificación genética. Las regiones o fragmentos utilizados son los llamados marcadores genéticos, microsatélites o STRs.
La ciencia ha entrado en los ámbitos judicial y policial por la puerta de las investigaciones de crímenes violentos y de desaparecidos, pero su uso no ha hecho más que empezar.
El procedimiento de investigación para la identificación forense comienza cuando se comparan patrones genéticos del sospechoso o la víctima, con aquellos derivados de una muestra o evidencia; con sólo uno de los dos alelos que sean distintos, ya es suficiente para excluir en forma categórica al sospechoso.
El examen de estos polimorfismos o de patrones característicos presentes en las secuencias de nucleótidos es hoy la herramienta más poderosa para confirmar o descartar la existencia de parentesco entre individuos. El análisis del DNA nuclear por métodos como la técnica PCR, particularmente considerada en el presente trabajo, permite detectar determinados fragmentos de DNA que difieren en su longitud, según los individuos, porque se trata de secuencias cuyo número varía de una a otra persona. Estos polimorfismos, se heredan siguiendo las leyes de Mendel y dan lugar, en el análisis por electroforesis que separa los segmentos de ADN por su masa o longitud, a un patrón de bandas que constituye lo que se ha llamado "huella genética". Este patrón, resulta de la combinación de patrones de bandas de los padres, por la tanto de acuerdo a las coincidencias con ellos se puede excluir o incluir a un presunto padre. El uso adecuado de esta metodología permite establecer la inclusión de la paternidad con una certeza mayor del 99,99%.
Existe un ADN, el de las mitocondrias (ADN mt), que se hereda sólo a través de la madre. El ADN mitocondrial está constituido por dos hebras circulares: H (heavy) y L (light). Cada molécula se aloja en los recovecos externos de la membrana interna de la mitocondria. El mayor peso de la hebra exterior se debe a su adjunción a esta membrana. Una burbuja de iniciación en la cadena pesada, llamada D-loop, parece ser un mecanismo de control. Es una región polimórfica con dos regiones hipervariables, muy útiles para seguir linajes maternos. siendo por lo tanto apropiada para determinar la individualidad genética. Cabe señalar que si bien esta región evoluciona con la suficiente rapidez como para que pueda tener una función caracterizadora, lo hace en una medida tal que permite el reconocimiento de patrones comunes con parientes maternos próximos.
La amplificación del loop D mediante la técnica PCR y su posterior secuenciación permiten evaluar si dos individuos son hijos de la misma madre. La probabilidad de que dos personas no emparentadas tengan la misma secuencia de nucleótidos en el loop D del ADNmt es muy baja, sólo del 0,27 % . Sin embargo, a pesar de la importancia implícita en este hecho, es otro el rasgo que concede un valor inestimable a este método: cuando hay sólo un pariente sobreviviente y éste se encuentra a más de una generación de distancia del individuo en cuestión, la identidad sólo puede ser resuelta mediante este procedimiento, en cuyo caso el parentesco debe ocurrir por vía materna. Este método a sido de mucha utilidad para identificar cadáveres NN hallados en fosas comunes.
En Chile desde la segunda mitad de los años 90, se incorporan las pruebas de DNA cuando se establecen dos laboratorios: la Policía de Investigaciones, dedicado a los aspectos de criminalística, y el Servicio Médico legal, encargado de la identificación de personas.
Por medio de la utilización de las pruebas de DNA se han podido resolver casos emblemáticos en nuestro país, como por ejemplo el caso Matute Johns y se han logrado identificar los restos de detenidos desaparecidos. En ambos casos existía la posibilidad de comparar la huella genética con las muestras aportadas por sus familiares, lo que en el caso de los segundos se ha estructurado en un banco de DNA para evitar que los decesos de las parientes de más edad impidan seguir este arduo proceso.
En Chile operará en un futuro no muy lejano un sistema de registro de DNA por ley, el que funcionará de la siguiente forma: si un individuo comete un delito deberá entregar una muestra de DNA con lo que se obtiene un perfil que se incorporará a un registro estatal, entonces si después es responsable de otro delito y se obtiene su huella genética a partir de la muestra hallada en la escena del crimen, éste va a coincidir con la que ya existe registrada y se va a saber a quién se culpa.
Hay crímenes que quedan en la memoria colectiva como la idea de que la justicia no llegó a la verdad, que se castigó a inocentes o que no pagaron todos los culpables. Esta es otra aplicación de la Genética Forense, demostrar que ciertas personas condenadas no son las responsables de los crímenes.
La incorporación de las pruebas de DNA ha revolucionado la investigación policial y los sistemas de identificación, gracias a el descubrimiento del DNA y la creación técnicas de identificación de individuos hoy en día se pueden resolver casos que hace algunos años atrás hubieran quedado en el misterio dando un consuelo a los familiares de las victimas pagando los verdaderos responsables del crimen, o en el caso de identificación de cuerpos los familiares tienen la seguridad de que realmente son sus familiares.
Los hijos pueden crecer con una mejor calidad de vida al saber que quien es realmente su padre, también se benefician tanto a las mujeres que buscan reconocimiento de filiación para sus hijos como los hombres que desean demostrar que están siendo acusados falsamente de ser padres biológicos de un niño que es imputado como suyo.
Creo que los estudios realizados pueden ser de gran utilidad no sólo en el campo forense para el esclarecimiento de hechos delictivos, identificación de cadáveres y pruebas de paternidad, sino también en el entorno de la zoología, la antropología, la paleontología y la arqueología, a pesar de que el estudio de ADN antiguo ha generado siempre controversia debido a la elevada probabilidad de contaminación.
